Puberdade precoce na Síndrome de Turner: relato de um caso e revisão da literatura.

INTRODUÇÃO: Síndrome de Turner (ST) é causada por anormalidades estruturais ou monossomia do cromossomo X, com uma prevalência de cerca de 1/2000 nascimentos do sexo feminino ao vivo. Mais importantes características clínicas da TS são baixa estatura e insuficiência gonadal. Aproximadamente um terço das meninas com TS podem sofrer puberdade espontânea. Relatamos aqui o caso de uma menina com um TS raro 45X0/47XXX mosaico exibindo uma puberdade precoce. Relato de caso O paciente foi diagnosticado com TS com a idade de 4 anos, em cima de um diagnóstico de trabalho-up para dismórficos. Análise cromossômica revelou cariótipo mosaico (45X0/47XXX). Ela apresentou com altura normal e velocidade de crescimento normal para que a terapia hormonal Crescimento (GH) não foi iniciado. Ela foi encaminhada para o nosso Departamento, com a idade de 7 anos e 10 meses, por causa de sangramento vaginal. Um exame físico revelou Tanner III de mama e Tanner III para o desenvolvimento de pêlos pubianos. Altura e peso estavam dentro da faixa normal para a idade. Avaliação psicológica mostrou atraso global de desenvolvimento moderado, juntamente com imaturidade emocional e social e dificuldades de leitura. A taxa de crescimento foi acelerado. Sua idade óssea era de 10 anos. Ultra-sonografia pélvica demonstrou aumento do tamanho para a idade de ambos o útero e os ovários, com folículos ovarianos bilaterais. Teste de estímulo com GnRH revelou resposta puberal de gonadotrofinas (pico de LH 22,5 mUI / ml). MRI do cérebro era normal. Estes achados clínicos, radiológicos e laboratoriais foram consistentes com o diagnóstico de puberdade precoce, portanto, GnRH terapia analógico foi iniciado, a fim de retardar a progressão da puberdade e para preservar a estatura adulta. Além disso, o tratamento com GH foi adicionada para melhorar ainda mais a altura adulta. CONCLUSÃO: O presente caso destaca a possibilidade de puberdade precoce como uma característica clínica atípica de TS. Assim, a puberdade precoce pode ocorrer em mulheres TS quando uma compensação de dosagem pela linha de células com mais de dois cromossomas X permite função ovariana normal. GnRH análogo terapia em adição ao tratamento com GH deve ser recomendada em raparigas com TS puberdade precoce, a fim de retardar a progressão da puberdade e para preservar a estatura do adulto.

Referencia.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23075274


Sobre o site

Criado com o intuito de trazer ao conhecimento púbico informações sobre a Síndrome de Turner, este site foi desenvolvido pela Clínica Som Diagnósticos em parceia com Eduardo Nassar, ara maiores informações sobre a CSD visite o site localizado no endereço www.somdiagnosticos.com.br