Considerações genéticas do paciente com síndrome de Turner-45, X, com ou sem mosaicismo.

A síndrome de Turner (ST) é um distúrbio de desenvolvimento complexo em indivíduos com baixa estatura que possuem 45, linhagem X, com ou sem mosaicismo. Porque o único cromossomo X é de origem materna em 80% dos pacientes, a gênese do cariótipo 45, X é devido à instabilidade do cromossomo Y levando à sua perda durante a meiose. Características fenotípicas variar dependendo do modo de verificação, com a apresentação pós-natal geralmente gerando um fenótipo mais grave do que um pré-natal. Embora os pacientes com puro 45, X, presente com puberdade atrasada com mais freqüência do que aqueles com mosaicismo para 46, XX ou 47, XXX linhas celulares, o complemento cromossômico não podem prever a apresentação clínica. Pacientes com ST maioria dos seres vivos são mosaicos, que quase todos os fetos durante o primeiro trimestre TS ter um único 45, linha celular X. Exclusão de uma linha celular de Y, cuja presença aumenta o risco de subsequentes gonadoblastomas e tumores de células germinais gonadais, é melhor realizado por fluorescência cariótipo, a hibridização in situ e a análise de DNA, se necessário. A etiologia genética precisa de TS não tenha sido elucidado, mas parece que a deleção do braço curto do cromossoma X é suficiente para resultar no fenótipo TS, desse modo implicando haploinsuficiência de genes múltiplos, incluindo SHOX.

Referencia.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23020909


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